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Quelques résultats des examens d'Océane.
Quelques nouvelles des médecins
Le 6 Février nous avons reçu les résultats des examens d'Océane.
L'analyse du gène MECP2 impliqué dans le syndrome de Rett est revenu normal.
Aucune mutation n'a été mise en évidence par l'équipe de Cochin.
Nous attendons encore l'étude du gène CDKL5 impliqué dans les tableaux cliniques .
D'autre part, l'analyse en CGH Auray (puce ADN) n'a pas trouvé de microanomalie cytogénétique.
Les médecins pensent être maintenant allés au bout de la piste chromosomique.
Nous attendons encore des résultats concernant les folates qui sont partis à l'étranger
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