Overblog
Editer l'article Suivre ce blog Administration + Créer mon blog

Histoire de Coralie

Publié le par les parents

Coralie est née le 18 avril 2000 à Rennes.

Elle pesait 3.285kg, pour 49.5cm.

Les premiers jours après sa naissance, tout se passait bien.Par la suite, cela a changé.

Nous ne savons plus à quel moment cela a commencé,Coralie avait des signes bizarres (absences,yeux révulsés,spasmes en flexion,pleurs,etc....). On pouvait lire dans ses yeux de la détresse,de la peur,de la douleur.

Le 23 Octobre 2000,nous avons emmené notre fille dans le service pédiatrique car ces signes bizarres étaient de plus en plus rapprochés.Elle a été hospitalisée ce jour-là et au moment où le pédiatre du service l'auscultait,elle a eu ces signes.Après divers examens,le pédiatre nous a expliqué qu'il s'agissait du "Syndrome de West".

A l'âge de trois ans,après un essai d'arrêt du traitement anti-épileptique,Coralie a eu une crise,et les médecins l'ont remise sous anti-épileptique (SABRIL).Elle est considérée à ce jour comme "épileptique légère".

Entre temps,après deux avis génétiques favorables,nous avons eu sa soeur Océane.Mais quand Océane a eu 9 mois,la pédiatre s'est aperçue qu'elle présentait le même tableau clinique que Coralie mais sans les signes d'épilepsie,l'épilepsie de Coralie ayant caché le problème de base.

A ce jour,après plusieurs examens (cariotype,biopsie musculaire....) qui se sont révélés normaux,les médecins n'ont pas de diagnostique concernant leur maladie.

Elles font partie des 30% des cas où il n'y a pas de nom connu à la maladie.Autrement dit,elles ont une maladie orpheline inconnue.

En tant que parents,on se pose beaucoup de questions: Pourquoi Coralie?,Pourquoi Océane?,Pourquoi nous?

 

 

Commenter cet article